Các chuyên gia nghi ngờ 2 bé tý hon mắc hội chứng hiếm gặp Seckel hay còn gọi là tật "người lùn, đầu chim", là bệnh di truyền gien lặn trên nhiễm sắc thể số 3 và số 18.


Ngày 28/2, bác sĩ Nguyễn Tấn Phụ, Trưởng khoa Nhi Bệnh viện đa khoa Quảng Ngãi cho biết đã đề xuất lãnh đạo Sở Y tế đưa hai bé Đinh Văn K'Rể và Đinh Văn Khít đến Bệnh viện Y Dược TP HCM để xét nghiệm mẫu máu, phân tích gene nhằm xác định bệnh. Bên cạnh đó, Sở cũng đang liên hệ mời chuyên gia về hội chẩn tìm cách điều trị cho các cháu.

Theo bác sĩ Phụ, sau khi trao đổi với nhiều chuyên gia khoa Nhi ở các bệnh viện lớn trong nước, nhiều khả năng các bé mắc hội chứng Seckel hay còn gọi là tật "người lùn, đầu chim". Đây là hội chứng hiếm gặp trên thế giới, là bệnh di truyền gene lặn trên nhiễm sắc thể số 3 và số 18. Hội chứng dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh này có những đặc trưng như vóc dáng thấp bé, nhẹ cân lúc sinh, kích thước đầu rất nhỏ (não nhỏ), trán thụt, mắt to, tai đóng thấp, mũi nhô ra có hình như mỏ chim và cằm tương đối nhỏ.

Ngoài việc phát triển chậm về thể chất, trẻ mắc bệnh này còn chậm phát triển về tâm thần. Hầu hết có chỉ số IQ thấp dưới 50. Năm 1960, bác sĩ nhi khoa Helmut G.P (quốc tịch Đức) là người đầu tiên mô tả những đặc điểm của hội chứng này, từ đó thuật ngữ "hội chứng Seckel" ra đời.


Bác sĩ Bệnh viện đa khoa Quảng Ngãi đo chiều cao của cậu bé tý hon 9 tuổi. Ảnh: Trí Tín.

Cháu K'Rể đến nay tròn 5 tuổi (ngụ thôn Gò Da, xã Sơn Ba) nhưng chỉ cao khoảng 50 cm, nặng 3 kg như một trẻ sơ sinh. Cậu bé chào đời trong môi trường quá cận huyết thống khi ông nội và ông ngoại của cháu là anh em. Quan hệ anh em họ của cha mẹ bé được cho là không nghiêm trọng với người dân tộc thiểu số H'Re dù vi phạm pháp luật.

Còn Khít ngụ thôn Hàng Gòn, thị trấn Di Lăng, huyện  miền núi Sơn Hà, đã 9 tuổi nhưng chỉ cao 78 cm và nặng 8 kg. Lúc cháu chào đời, người cha đã già gần 60 tuổi.

Trí Tín